状态：未验证头：25_Kol_PM_大脑研究姓名：普里特维吉特·米特拉城市研究人员在加尔各答 Marwari 社区创建迷你大脑来研究 12 型脊髓小脑共济失调来自该市的一组神经学家和研究人员用真实的组织和血管创造了一个“迷你大脑”，以研究影响许多人的神经系统疾病的触发因素，特别是在加尔各答的马尔瓦里社区。 脊髓小脑性共济失调 12 型是一种影响运动神经并严重损害运动的疾病，研究人员正在研究该疾病，目前正在寻找可能有效对抗该疾病的药物。该研究证实了之前的一项发现，即 Marwari 群体在遗传上易患这种疾病，并且还为该疾病提供了新的认识，表明 SA-12 会影响认知能力。受加尔各答神经病学研究所神经病学主任、神经学家 Hrishikesh Kumar 的启发，在 TCG CREST 高影响力神经科学和转化项目中心主任 Sumantra Chattarjee 的领导下，该研究正在进行，实验室首次制造出了 2 个“人脑”。“AS-12 会导致严重的行为和运动问题，导致患者失去平衡，类似于阿尔茨海默病。顾名思义，它会影响脊柱和大脑后部，而大脑后部在运动和协调中发挥着重要作用。它是由 12 型基因引起的，首先在 Agarwal 家族中发现。基因突变在一个小社区中持续存在。 他们分布在不同的地方，并携带 SA12 基因，该基因是独一无二的，影响着像阿加瓦尔人这样的某些社区。 库马尔首先告诉我这件事，这引起了我的兴趣。他为我们做了研究。这是印度特有的问题，加尔各答有很多患者。印度的研究重点是脑部疾病，SA-12 就是一个很好的例子。”查塔吉说。研究人员的目标是了解它如何影响神经系统。当医生看到症状时，他们的目的是看看病人的大脑出了什么问题。 “我们无法进入活体患者的大脑。因此，他们为临床前试验创建了动物模型，传统上它是有效的。但基于动物模型研究结果开发的药物并不总是对人类有效。 他们经常无法通过药物测试。所以我们需要一个人脑。现在，你不能像从其他器官那样从大脑中取出细胞，因为你必须进入头骨。因此我们开发了一种替代方法——从患者身上提取一块皮肤或血液来复制患者的大脑。 这是通过多能干细胞完成的，多能干细胞可以转化为体内的任何细胞。现在我们有办法通过分子生物学和其他复杂技术使这些细胞成为脑细胞，”查塔吉说。然后这些细胞在培养皿中生长，长成完整的人脑，即患者真实大脑的复制品。 “它是由所有神经元和脑细胞经过数月的发展而形成的。 它是由活体患者的遗传物质制成的大脑，是在我们的实验室中在不接触患者的情况下创建的。现在，我们将患者的大脑放在一个盘子中，另一块来自患者未受影响的兄弟姐妹的大脑，”查塔吉说。两者都是为了比较研究而培育的。 “我们可以使用复杂的神经生物学技术来分析两个大脑，以确定哪些部分无法正常工作。我们已经做到了这一点并发现了异常情况。 我们仍在确定我们需要努力实现的目标的性质。这在印度尚属首次。”Hrishikesh Kumar 说，该基因可以从母亲或父亲那里遗传。 “如果异常基因遗传给孩子，这种疾病肯定会在以后的生活中表现出来。另一方面，孩子有50%的机会根本不会遗传异常基因。 在这种情况下，他们和他们的后代对这种疾病具有免疫力。具有讽刺意味的是，尽管该社区在该国其他地区（包括拉贾斯坦邦和哈里亚纳邦）也有很强的影响力，但这种疾病只在孟加拉流行，”库马尔说。查塔吉说：“我们可以与专家合作，并在研究人员和临床医生之间建立联盟，以确定其他几种神经系统疾病的原因并找到治疗方法。”形象的全球范围内已发现约 43 种 SA 类型。在印度，这种疾病的 1 型、2 型、3 型和 12 型更为常见。虽然其他 3 种较为常见，但 SCA-12 尚未在孟加拉特定社区之外被发现。SCA-12 开始时双手轻微颤抖，逐渐影响行走。最终，它会导致手肢协调性、眼动协调性和言语不清的显着下降。在加尔各答的三级护理中心，大约 5% 至 10% 的神经系统患者患有共济失调。尽管药物可以部分控制症状，但 SCA 仍然无法治愈。 MSID：：128779733 413 |